اپیدرمولیز بولوزا

مروری بر اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا گروهی از شرایط نادر است که در آن پوست شکننده می شود و به راحتی تاول می زند. پارگی، زخم و تاول روی پوست زمانی ایجاد می‌شود که چیزی به پوست ساییده شود یا به آن برخورد کند. آنها می توانند در هر نقطه از بدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها نیز می توانند در داخل بدن مانند دهان، مری، معده، روده، دستگاه تنفسی فوقانی، مثانه و اندام تناسلی ایجاد شوند.

اکثر افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا ژن جهش یافته (تغییر یافته) را از والدین خود به ارث می برند. جهش ژنی، نحوه ساخت پروتئین هایی را که به پوست کمک می کند با یکدیگر پیوند خورده و قوی بمانند، تغییر می دهد. اگر اپیدرمولیز بولوزا دارید، یکی از این پروتئین ها به درستی ساخته نشده است. لایه‌های پوست معمولاً به یکدیگر متصل نمی‌شوند و باعث می‌شوند پوست به راحتی پاره شود و تاول بزند.

علامت اصلی اپیدرمولیز بولوزا پوست شکننده است که منجر به تاول و پارگی می شود. علائم این بیماری معمولا از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می شود و از خفیف تا شدید متغیر است.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد؛ با این حال، دانشمندان به کشف درمان های احتمالی برای اپیدرمولیز بولوزا ادامه می دهند. پزشک علائمی را درمان می‌کند که ممکن است شامل تسکین درد، درمان زخم‌های ناشی از تاول‌ها و پارگی‌ها و کمک به مبارزه با بیماری باشد.

چه کسانی به اپیدرمولیز بولوزا مبتلا می شوند؟

هر کسی ممکن است به اپیدرمولیز بولوزا مبتلا شود. این بیماری در تمام گروه های نژادی و قومیتی رخ می دهد و مردان و زنان را به طور یکسان درگیر می کند.

انواع اپیدرمولیز بولوزا

چهار نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد. پوست دارای یک لایه بالایی یا بیرونی به نام اپیدرم و یک لایه درم است که در زیر اپیدرم قرار دارد. غشای پایه جایی است که لایه های پوست به هم می رسند. پزشکان نوع اپیدرمولیز بولوزا را بر اساس محل تغییرات پوستی و جهش ژنی شناسایی شده تعیین می کنند. انواع اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• Epidermolysis bullosa simplex: تاول ها در قسمت پایین اپیدرم ایجاد می شوند.
• اپیدرمولیز بولوزا مرزی: تاول ها در بالای غشای پایه به دلیل مشکلات اتصال بین اپیدرم و غشای پایه ایجاد می شوند.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: تاول ها در درم فوقانی به دلیل مشکلات اتصال بین غشای پایه و درم فوقانی ایجاد می شوند.
• سندرم کیندلر: تاول ها در چندین لایه پوست از جمله غشای پایه ایجاد می شوند.

محققان بیش از 30 نوع فرعی از این بیماری را شناسایی کرده اند که در چهار نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزا دسته بندی می شوند. با دانستن بیشتر در مورد انواع فرعی، پزشکان می توانند روی درمان بیماری تمرکز کنند.  

نوع پنجم این بیماری، اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی، یک بیماری خودایمنی نادر است که در آن سیستم ایمنی بدن به نوع خاصی از کلاژن در پوست فرد حمله می کند. گاهی اوقات این امر با بیماری دیگری مانند بیماری التهابی روده رخ می دهد. به ندرت یک دارو باعث بیماری می شود. بر خلاف سایر انواع اپیدرمولیز بولوزا، علائم می تواند در هر سنی ظاهر شود، اما بسیاری از افراد در میانسالی علائم را نشان می دهند.

علائم اپیدرمولیز بولوزا

علائم اپیدرمولیز بولوزا بسته به نوع اپیدرمولیز بولوزا متفاوت است. همه افراد مبتلا به این بیماری پوست شکننده ای دارند که به راحتی تاول می زند و پاره می شود. علائم دیگر، بر اساس نوع و نوع فرعی، شامل موارد زیر است.

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس شایع ترین شکل این بیماری است. افراد مبتلا به زیرگروه خفیف، تاول هایی در کف دست و کف پا ایجاد می کنند. در سایر زیرگروه های شدیدتر، تاول ها در سراسر بدن ظاهر می شوند. بسته به نوع فرعی بیماری، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
  • ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا.
  • ناخن های دست یا پا زبر، ضخیم شده یا از دست رفته است.
  • تاول های داخل دهان.
  • تغییر رنگدانه (رنگ) پوست.
• اپیدرمولیز ندولار بولوز معمولا سنگین افراد مبتلا به شدیدترین شکل ممکن است تاول های باز روی صورت، تنه و پاهای خود داشته باشند که ممکن است عفونی شوند یا به دلیل از دست دادن مایعات باعث کم آبی شدید بدن شوند. تاول ها همچنین می توانند در دهان، مری، دستگاه تنفسی فوقانی، معده، روده، دستگاه ادراری و اندام تناسلی ایجاد شوند. سایر علائم و مشکلات مرتبط با این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
  • ناخن های دست و پا زبر و ضخیم شده یا از دست رفته است.
  • ظاهر پوست نازک.
  • تاول روی پوست سر یا ریزش مو همراه با جای زخم.
  • سوء تغذیه ناشی از دریافت ناکافی کالری و ویتامین ها به دلیل تاول زدن در دهان و دستگاه گوارش. 
  • کم خونی
  • رشد کلی آهسته
  • مینای دندان بد شکل گرفته است.
• اپیدرمولیز دیستروفیک بولوز بسته به غالب یا مغلوب بودن بیماری، علائم کمی متفاوت دارد. با این حال، اکثر افراد دارای یک نوع فرعی مغلوب هستند.
  • نوع فرعی مغلوب: علائم از خفیف تا شدید متغیر است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
    • تاول ها معمولا در نواحی بزرگ بدن ظاهر می شوند. در برخی موارد خفیف تر، تاول ها ممکن است فقط روی پاها، آرنج ها و زانوها ظاهر شوند.
    • از دست دادن ناخن یا ناخن های زبر یا ضخیم.
    • جای زخم پوست که می تواند باعث ضخیم یا نازک شدن پوست شود.
    • میلیا برجستگی های کوچک سفید روی پوست هستند.
    • خارش.
    • کم خونی
    • رشد کلی آهسته

اشکال شدید زیرگروه مغلوب می تواند منجر به درگیری چشم، از دست دادن دندان ها، تاول زدن در دهان و دستگاه گوارش و جوش خوردن انگشتان دست یا پا شود. خطر ابتلا به سرطان پوست نیز زیاد است. این سرطان در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا سریعتر از افراد بدون این بیماری رشد و گسترش می یابد.

• • نوع فرعی غالب: علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
    • تاول فقط روی بازوها، پاها، آرنج و زانو.
    • تغییر شکل ناخن یا افتادن از ناخن.
    • میلیا.
    • تاول های داخل دهان.

• سندرم کیندلر هیچ گونه فرعی ندارد و تاول ها می توانند در تمام لایه های پوست ایجاد شوند. تاول ها معمولا روی بازوها و پاها ظاهر می شوند و در موارد شدید به سایر قسمت های بدن از جمله مری و مثانه سرایت می کنند. سایر علائم شامل پوست نازک و چروکیده است. جای زخم میلیم; و حساسیت پوست به نور خورشید

علل اپیدرمولیز بولوزا

جهش (تغییرات) در ژن های به ارث رسیده از والدین باعث بیشتر اشکال اپیدرمولیز بولوزا می شود. ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که مشخص می کند کدام صفات از والدینتان به شما منتقل می شود. ما دو نسخه از بیشتر ژن های خود داریم، یکی از هر والدین. افراد مبتلا به این بیماری دارای یک یا چند ژن هستند که حاوی دستورالعمل های نادرست برای ساخت پروتئین های خاص در پوست هستند.

دو نوع مدل ارثی وجود دارد:

• غالب، به این معنی که شما یک نسخه طبیعی و یک کپی از ژنی که باعث اپیدرمولیز بولوزا می شود به ارث می برید. کپی غیرطبیعی ژن قوی تر است یا بر کپی طبیعی ژن "تسلط دارد" و باعث بیماری می شود. فردی که دارای جهش غالب است 50 درصد شانس دارد (1 در 2) بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.
• مغلوب، به این معنی که والدین شما این بیماری را ندارند، اما هر دو والدین یک ژن غیر طبیعی دارند که باعث اپیدرمولیز بولوزا می شود. هنگامی که هر دو والدین دارای ژن مغلوب هستند، 25٪ (1 از 4) شانس داشتن فرزندی با این شرایط برای هر بارداری وجود دارد. احتمال 50 درصد (2 از 4) برای بارداری وجود دارد که یک ژن مغلوب غیرطبیعی را به ارث ببرد که آن را ناقل می کند. اگر یکی از والدین دارای جهش ژنی مغلوب باشد، همه فرزندان آنها حامل ژن غیرطبیعی خواهند بود، اما لزوماً اپیدرمولیز بولوزا نخواهند داشت.

محققان می دانند اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی یک بیماری خود ایمنی است، اما نمی دانند چه چیزی باعث می شود بدن به کلاژن در پوست افراد حمله کند. گاهی اوقات، افراد مبتلا به بیماری التهابی روده خود ایمنی نیز دچار اپیدرمولیز اکتسابی بولوزا می شوند. در موارد نادر، داروها باعث این بیماری می شوند.