ایکتیوز

مروری بر ایکتیوز

ایکتیوز گروهی از بیماری های پوستی است که منجر به خشکی و خارش پوست می شود که پوسته پوسته، خشن و قرمز به نظر می رسد. علائم می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. ایکتیوز فقط می تواند بر روی پوست تأثیر بگذارد، اما برخی از اشکال این بیماری می توانند اندام های داخلی را نیز تحت تأثیر قرار دهند.

اکثر افراد از طریق یک ژن جهش یافته (تغییر یافته) ایکتیوز را از والدین خود به ارث می برند. با این حال، برخی از افراد به دلیل شرایط پزشکی دیگر یا داروهای خاص دچار نوعی ایکتیوز اکتسابی (غیر ژنتیکی) می شوند. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای ایکتیوز وجود ندارد، تحقیقات در حال انجام است و درمان هایی برای کمک به مدیریت علائم در دسترس هستند.

چشم انداز افراد مبتلا به ایکتیوز بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به ایکتیوز به درمان مادام العمر نیاز دارند تا این بیماری قابل کنترل تر شود.

چه کسانی به ایکتیوز مبتلا می شوند؟ 

هر کسی ممکن است به ایکتیوز مبتلا شود. این بیماری معمولاً از والدین منتقل می شود. با این حال، برخی از افراد ممکن است اولین افرادی در خانواده باشند که به دلیل یک جهش ژنی جدید به ایکتیوز مبتلا می شوند. سایر افراد به شکل اکتسابی (غیر ژنتیکی) ایکتیوز مبتلا می شوند که در نتیجه بیماری یا عارضه جانبی دارویی دیگر ایجاد می شود.

انواع ایکتیوز

بیش از 20 نشانه ایکتیوز وجود دارد، از جمله مواردی که به عنوان بخشی از سندرم یا وضعیت دیگری رخ می دهد. پزشکان می توانند نوع ایکتیوز را با جستجوی موارد زیر تعیین کنند:

• جهش ژن.
• مدل وراثت با تجزیه و تحلیل درختان خانواده.
• علائم، از جمله شدت آنها و اعضایی که آنها را تحت تأثیر قرار می دهند.
• سنی که برای اولین بار علائم ظاهر شد.

برخی از انواع بیماری که ارثی هستند و جزء سندرم نیستند شامل موارد زیر است:

• ایکتیوز ولگاریس شایع ترین نوع است. معمولاً به شکل خفیف ظاهر می شود و در سال اول زندگی با پوست خشک و پوسته پوسته ظاهر می شود.
• ایکتیوز هارلکین معمولا در بدو تولد دیده می شود و باعث می شود ورقه های ضخیم و پوسته پوسته پوست کل بدن را بپوشاند. این شکل از اختلال می تواند بر شکل اجزای صورت تأثیر بگذارد و تحرک مفصل را محدود کند.
• ایکتیوز اپیدرمولیتیک از بدو تولد وجود دارد. اکثر نوزادان با پوست شکننده و تاول هایی که بدنشان را پوشانده به دنیا می آیند. با گذشت زمان، تاول ها ناپدید می شوند و لایه برداری روی پوست ظاهر می شود. ممکن است در قسمت هایی از بدن که دارای انحنا هستند ظاهری آجدار داشته باشد.
• ایکتیوز لایه ای از بدو تولد وجود دارد. نوزادی با غشای سخت و شفافی به دنیا می آید که تمام بدن را می پوشاند که غشای کلودیون نام دارد. در عرض چند هفته، غشاء پوسته پوسته می‌شود و پوسته‌های تیره تیره بزرگ در بیشتر قسمت‌های بدن ظاهر می‌شوند.
• اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفرم در بدو تولد وجود دارد. همچنین نوزادان اغلب دارای غشای کلودیونی هستند.
• ایکتیوز وابسته به X معمولا در پسران ایجاد می شود و در حدود 3 تا 6 ماهگی شروع می شود. لایه برداری معمولا در گردن، پایین صورت، تنه و پاها وجود دارد و علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر شوند.
• اریتروکراتودرمی متغیر معمولاً چند ماه پس از تولد ایجاد می شود و در دوران کودکی پیشرفت می کند. لکه های زبر، ضخیم یا قرمز شده پوست ممکن است روی پوست ظاهر شود، معمولاً روی صورت، باسن یا اندام ها. نواحی آسیب دیده ممکن است به مرور زمان به پوست سرایت کنند.
• اریتروکراتودرمی متقارن پیشرونده معمولاً در دوران کودکی با پوست خشک، قرمز و پوسته پوسته عمدتاً در اندام‌ها، باسن، صورت، مچ پا و مچ دست ظاهر می‌شود.

علائم ایکتیوز

علائم ایکتیوز می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شایع ترین علائم عبارتند از:

• پوست خشک.
• خارش.
• قرمزی پوست.
• ترک خوردن پوست.
• فلس های روی پوست به رنگ های سفید، خاکستری یا قهوه ای ظاهر زیر را دارند:
  • کوچک و شکننده.
  • فلس های بزرگ، تیره و لایه ای.
  • ترازوهای سخت و زره مانند.

بسته به نوع ایکتیوز، علائم دیگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تاول هایی که می توانند ترکیده و منجر به زخم شوند.
• ریزش یا شکنندگی مو.
• خشکی چشم و مشکل در بستن پلک ها. ناتوانی در عرق کردن (عرق کردن) زیرا پوسته های پوست غدد عرق را مسدود می کند.
• مشکلات شنوایی
• ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا.
• سفت شدن پوست.
• مشکل در خم کردن برخی مفاصل.
• زخم های باز ناشی از خاراندن خارش پوست.

علت ایکتیوز

جهش های ژنی (تغییرات) باعث همه انواع ارثی ایکتیوز می شود. بسیاری از جهش های ژنی شناسایی شده اند و ماهیت وراثت به نوع ایکتیوز بستگی دارد. انسان ها در طول زندگی دائماً در حال رشد پوست جدید هستند و پوست های قدیمی را می ریزند. در افراد مبتلا به ایکتیوز، ژن‌های جهش‌یافته چرخه طبیعی رشد و شل شدن پوست را تغییر می‌دهند و باعث می‌شوند سلول‌های پوست یکی از موارد زیر را انجام دهند:

• آنها سریعتر از سقوط رشد می کنند.
• آنها با سرعت طبیعی رشد می کنند اما به آرامی می ریزند.
• آنها سریعتر از رشد می ریزند.

انواع مختلفی از وراثت برای ایکتیوز وجود دارد، از جمله:

• غالب، یعنی یک نسخه طبیعی و یک نسخه جهش یافته از ژنی که باعث ایکتیوز می شود را به ارث می برید. کپی غیرطبیعی ژن قوی تر است یا بر کپی طبیعی ژن "تسلط دارد" و باعث بیماری می شود. فردی که دارای جهش غالب است 50 درصد شانس دارد (1 در 2) بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.
• مغلوب، به این معنی که والدین شما علائم ایکتیوز ندارند، اما هر دو والدین تنها حامل یک ژن غیر طبیعی هستند که برای ایجاد بیماری کافی نیست. هنگامی که هر دو والدین دارای ژن مغلوب مشابهی هستند، 25 درصد شانس (1 از 4) در هر بارداری وجود دارد که فرزندی داشته باشد که هر دوی این ژن های جهش یافته را به ارث برده و به بیماری مبتلا شود. احتمال 50 درصد (2 از 4) برای بارداری وجود دارد که فرزندی را به ارث ببرد که تنها یک ژن مغلوب جهش یافته را به ارث ببرد، که باعث می شود او حامل ژن بیماری بدون علائم قابل توجه باشد. اگر یکی از والدین دارای یک نوع مغلوب ایکتیوز با دو ژن جهش یافته باشد، همه فرزندان آنها حامل یک ژن غیر طبیعی خواهند بود اما معمولاً علائم قابل توجهی از ایکتیوز ندارند.
• X-linked، به این معنی که جهش های ژنی در کروموزوم جنسی X قرار دارند. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است: زنان معمولاً دارای دو کروموزوم X (XX) و مردان معمولاً دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) هستند. مادر همیشه کروموزوم X را منتقل می کند، در حالی که پدر می تواند کروموزوم X یا Y را منتقل کند. الگوی توارث ایکتیوز وابسته به X معمولاً مغلوب است. این بدان معنی است که مردانی که در ابتدا فقط یک کروموزوم X دارند، یک کروموزوم X جهش یافته را منتقل می کنند. به دلیل این الگو، زنان بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند و معمولاً یک کروموزوم X جهش یافته و یک کروموزوم X طبیعی دارند.
• خود به خود، به این معنی که جهش ژن به طور تصادفی و بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ می دهد.