پاکیونیشیای مادرزادی

بررسی اجمالی Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که پوست و ناخن ها را درگیر می کند. علائم معمولاً در بدو تولد یا در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند و این بیماری افراد هر دو جنس و همه گروه‌های نژادی و قومی را درگیر می‌کند.

PC به دلیل جهش های موثر بر کراتین ها، پروتئین هایی که از سلول ها پشتیبانی ساختاری می کنند، ایجاد می شود و بسته به اینکه کدام ژن کراتین حاوی جهش است، به پنج نوع طبقه بندی می شود. علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و به نوع آن بستگی دارد، اما ضخیم شدن ناخن ها و پینه در کف پا تقریبا در همه موارد رخ می دهد. ناتوان کننده ترین علامت پینه دردناک روی کف پا است که راه رفتن را دشوار می کند. برخی از بیماران برای مدیریت درد هنگام راه رفتن به عصا، عصا یا ویلچر تکیه می کنند.

هیچ درمان خاصی برای PC وجود ندارد، اما راه هایی برای مدیریت علائم از جمله درد وجود دارد.

چه کسانی به پاکیونیشیای مادرزادی مبتلا می شوند؟

افراد مبتلا به پاکیونیشیای مادرزادی دارای جهش در یکی از پنج ژن کراتین هستند. محققان بیش از 115 جهش در این ژن های مرتبط با این بیماری را یافته اند. در برخی موارد، PCa از والدین به ارث می رسد، در حالی که در برخی دیگر هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد و علت آن جهش خود به خودی است. این اختلال از نظر ژنتیکی غالب است، به این معنی که یک نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری کافی است. رایانه شخصی بسیار نادر است. این بیماری افراد هر دو جنس و همه گروه های نژادی و قومی را درگیر می کند.

انواع پاکیونیشیای مادرزادی

پنج نوع pachyonychia congenita وجود دارد که بر اساس ژن کراتین تغییر یافته طبقه بندی می شوند. ضخیم شدن ناخن ها و پینه های دردناک در کف پا در همه اشکال این بیماری شایع است، اما وجود سایر ویژگی ها ممکن است به این بستگی داشته باشد که کدام ژن کراتین تحت تأثیر قرار گرفته و احتمالاً به جهش خاصی بستگی دارد.

علائم پاکیونیشیای مادرزادی

علائم و شدت PCa می تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در افراد با همان نوع یا در یک خانواده. اغلب علائم معمولا در ماه ها یا سال های اول زندگی ظاهر می شوند.

رایج ترین ویژگی های رایانه شخصی عبارتند از:

• پینه و تاول دردناک روی کف پا در برخی موارد پینه ها خارش دارند. پینه و تاول نیز می تواند روی کف دست ایجاد شود.
• ناخن های ضخیم. همه ناخن ها در هر بیمار PC تحت تأثیر قرار نمی گیرند و در برخی افراد ناخن ها ضخیم نمی شوند. اما اکثریت قریب به اتفاق بیماران ناخن ها را درگیر کرده اند.
• کیست ها انواع مختلف.
• غده های اطراف مو در مکان های اصطکاک، مانند کمر، باسن، زانو و آرنج. بیشتر در کودکان دیده می شود و بعد از نوجوانی کاهش می یابد.
• پوشش سفید روی زبان و داخل گونه ها.

ویژگی های کمتر رایج رایانه شخصی عبارتند از:

• زخم ها در گوشه های دهان
• دندان ها در حین یا قبل از تولد.
• فیلم سفید روی گلو در نتیجه صدای خشن
• درد شدید در اولین نیش ("سندرم گاز اول"). درد در نزدیکی فک یا گوش ها موضعی است و در هنگام غذا خوردن یا بلعیدن 15 تا 25 ثانیه طول می کشد. این بیماری در کودکان کوچکتر شایع تر است و می تواند برای برخی از نوزادان مشکلاتی در تغذیه ایجاد کند. معمولا در دوران نوجوانی از بین می رود.

علل پاکیونیشیای مادرزادی

Pachyonychia congenita ناشی از جهش در ژن‌هایی است که کراتین‌ها را کد می‌کنند، پروتئین‌هایی که اجزای ساختاری اصلی پوست، ناخن و مو هستند. جهش ها مانع از تشکیل شبکه قوی از رشته های کراتین می شوند که به طور معمول به سلول های پوست استحکام و انعطاف پذیری می بخشد. در نتیجه، حتی فعالیت های معمولی مانند پیاده روی می تواند منجر به تجزیه سلولی شود و در نهایت منجر به تاول ها و پینه های دردناک شود که ناتوان کننده ترین علائم این اختلال هستند.